57.08 MANIFESTACIONES LARINGEAS EN SINDROMES MALFORMATIVOS.

 

                                    

  • Síndrome del maullido del gato.
  • Enfermedad de Urbach Wiethe.
  • Trisomia 21.

                                           

   SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.

   Síndrome portador de varias malformaciones congénitas producido por una aberración cromosómica y que fue descrito en 1963 por el genetistas francés Jérôme Lejeune, dándole este nombre por presentar estos niños un llanto débil característico parecido al maullido de un gato. Esta enfermedad se conoce también como síndrome de Lejeune.

   Además de las anomalías laríngeas responsables del síntoma característico, se asocian otras malformaciones típicas de este síndrome: microcefalia, hipertelorismo, retraso mental grave, retraso estato-ponderal, estrabismo, perfil facial en pico de ave, etc. Las orejas suelen tener un tamaño normal pero su implantación suele ser un poco baja.

                                 

   Etiología.

   Se produce por un defecto de origen genético debido a la delección parcial del brazo corto del cromosoma B5, con mayor incidencia en el sexo femenino (6niñas/5 niños).

   Su frecuencia aproximada es de un caso por cada 50.000 nacimientos.

                                          

   Clínica.

   El niño emite desde el nacimiento un llanto respiratorio débil y un grito espiratorio, parecido al maullido de un gato, y aunque raramente puede asociarse a un pequeño estridor inspiratorio.

   A la exploración puede observarse que la laringe es  normal en el 40% de los casos. En otros casos puede mostrarse como estrecha y pequeña, con vestíbulo atrófico pero con las CV de aspecto normal, lo glotis tiene forma romboidal, especialmente durante la inspiración y en la fonación, la parte posterior de las CV no acaban por juntarse dejando un espacio en forma de triángulo debido probablemente a una parálisis del músculo aritenoides. La epiglotis puede estar un poco caída por flacidez.

   Parece difícil admitir que este aspecto morfológico mostrado a la exploración explique la sintomatología laríngea, por lo que se ha postulado que es debida a un trastorno del SNC y no a una anomalía anatómica laríngea.

   La esperanza de vida es muy variable, pues si bien 1/3 de los casos mueren antes del año, otros pueden llegar a la edad adulta.

                                                 

                                      

   ENFERMEDAD DE URBACH WIETHE.

   Es una genodermatosis autosómica de transmisión recesiva o esporádica, también conocida con el nombre de proteínosis lipoidea o “hialinosis cutis et mucosae”.

   Se produce una infiltración tisular extracelular de lípidos y proteínas que produce fundamentalmente unas lesiones dermatológicas pápulo-nodulares de aspecto vegetante o verrugoso.

   El paciente comienza teniendo lesiones dermatológicas y luego una disfonía bronca que puede ser precoz, durante el primer año de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico puede ser realizado por el ORL. El desconocimiento de esta enfermedad puede retrasar durante largo tiempo el diagnóstico y por lo mismo son frecuentes los errores diagnósticos, confundiéndose especialmente con la epidermiolisis ampollosa.

   En la laringe las lesiones son fundamentalmente cordales y de epiglotis. La lesión cordal explica la disfonía. A nivel laríngeo las lesiones se manifiestan como engrosamientos irregulares de las cuerdas, siendo su movilidad normal.

   Las lesiones pueden afectar además al resto de las vías aerodigestivas superiores y así pueden presentarse lesiones en:

       Lengua gruesa, de superficie lisa y con papilas atróficas. La infiltración puede ser masiva, afectando a toda la lengua, pudiendo incluso impedir la protracción lingual.

       Labios gruesos y figurados.

       Lesiones pápulo-nodulares a nivel del paladar blando, del suelo de la boca y de la faringe que pueden llegar a producir disfagia.

       Otras lesiones de menos interés son alopecia, anomalías dentales, etc.

   En ORL el diagnóstico se realiza mediante biopsia laríngea, ahora bien es más normal que se realice por biopsia cutánea.

   La evolución es crónica, no existiendo tratamiento específico y la gravedad del cuadro viene dada por los accidentes disneicos que pueden precisar incluso de una traqueotomía.

                               

                            

  TRISOMIA 21.

   Se han publicado multitud de trabajos sobre el mongolismo, sin embargo pocos son los que se han referido al origen de sus trastornos vocales.

   Es conocido que el niño con mongolismo presenta una voz bronca y sorda. La causa de este fenómeno fonatorio se ha intentado explicar por ciertas anomalías en el tracto fonatorio, específicamente en sus cavidades de resonancia: malformación de los labios, macroglosia, paladar ojival, hipertrofia de amígdalas y vegetaciones y estrechez de las fosas nasales y del cavum.

   Por lo que se refiere a la laringe propiamente dicha hay muy pocas comunicaciones sobre anomalías asociadas a esta trisomía. Algunos autores han observado un predomino de epiglotis con mucosa rugosa, repliegues ari-epiglóticos muy altos y una laringe un poco como aplastada lateralmente (alargada).

   La presencia de estridor congénito no es típico ni propio de esta trisomía, si bien puede presentarlo como cualquier otro recién nacido.