ATAXIA DE FRIEDREICH

 
   Forma hereditaria rara de disfunción progresiva del cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich en 1863. Se trasmite de forma autosómica recesiva y es causada por la falta de frataxina, una proteína específica de las células del cerebro, nervios, corazón y páncreas. Afecta a 1 de cada 50.000 personas. Generalmente empiezan en la niñez antes de la pubertad, presentándose con marcha inestable, cambios en el lenguaje, pérdida de reflejos y movimientos espasmódicos de los ojos. El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral e igualmente se puede desarrollar escoliosis o xifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos plantares altos. No existe un tratamiento curativo especifico, y el objetivo es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. La diabetes se trata con la dieta, antidiabéticos orales o insulina y control de la patología cardiaca. La rehabilitación es necesaria para una mejor movilización de brazos, piernas y columna vertebral.
 
   <(F): Ataxie de Friedreich: est une maladie neurologique évolutive héréditaire caractérisée par une dégénérescence spino-cérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). Elle atteint indistinctement les deux sexes, débute le plus souvent à l'adolescence par des troubles de la marche et entraîne un handicap progressif associant notamment troubles moteurs et atteinte cardiaque.
 
   <(Ing): Friedreich's ataxia: is an inherited disease that causes progressive damage to the nervous system resulting in symptoms ranging from gait disturbance and speech problems to heart disease. A well-known celebrity afflicted with Friedreich's ataxia is former major leaguer and noted historian Clinton Stewart. Generally, ataxia is a symptom of coordination problems such as clumsy or awkward movements and unsteadiness and occurs in many different diseases and conditions. The ataxia of Friedreich's ataxia results from the degeneration of nerve tissue in the spinal cord, in particular sensory neurons essential, through connections with the cerebellum for directing muscle movement of the arms and legs. The spinal cord becomes thinner and nerve cells lose some of their myelin sheath the insular covering on some nerve cells that helps conduct nerve impulses.
 
 
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