ABETALIPOPROTEINEMIA

 

 Enfermedad congénita, hereditaria, de transmisión  recesiva autosómica, caracterizada por la ausencia de betalipoproteínas en la sangre. La tasa de los lípidos, del colesterol  y de los fosfolípidos es baja. Esta variedad de hipolipidemia, en la cual es imposible la síntesis de los quilomicrones, se manifiesta en el lactante por diarrea crónica grasosa, meteorismo abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares (ataxia y retinitis) y un aspecto anormal de los glóbulos rojos (acantocitosis). Su pronóstico es muy grave. La hipobetalipoproteinemia, en la cual está simplemente disminuida la tasa de las betalipoproteínas, se manifiesta por un síndrome clínico más o menos completo. Es primitiva, familiar (enfermedad de Anderson) o secundaria a malabsorción intestinal o a una enfermedad debilitante.
   Sinónimos: A-b-lipoproteinemia. Síndrome de Bassen-Kornzweig.
 
   <(F.): Abétalipoprotéinémie,  A-b-lipoprotéinémies,  Syndrome de Bassen-Kornzweig (1950) :  maladie congénitale, héréditaire à transmission récessive autosomique, caractérisée par l'absence de béta-lipoprotéines dans le sang. Le taux des lipides, du cholestérol et des phospholipides est bas. Cette variété d'hypolipidémie, dans laquelle la synthèse des chylomicrons est impossible, se manifeste chez le nourrisson par une diarrhée chronique graisseuse, un météorisme abdominal, un retard de croissance, des altérations dégénératives neuro-oculaires (ataxie et rétinite) et un aspect anormal des globules rouges (acanthocytose). Son pronostic est très grave. L'hypo-béta-lipoprotéinémie, dans laquelle le taux des béta-lipoprotéines est simplement abaissé, se manifeste par un syndrome clinique analogue plus ou moins complet. Elle est primitive, familiale ou secondaire à une mauvaise absorption intestinale ou à une maladie débilitante.
 
   <(In.): Abetalipoproteinaemia, Bassen-Kornzweig disease: a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels.
 
 
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