ACROCÉFALOSINDACTILIA

 
   Malformación esquelética caracterizada, por una malformación de la cabeza que es aplanada de adelante hacia atrás y muy alta (craneosinostosis de tipo oxicefálico), y  por numerosas anomalías de la cara (exoftalmia, hipertelorismo, hipoplasia de los maxilares superiores, nariz pùntiaguda) y, por otro lado, por sindactilia de las cuatro extremidades. Además, puede haber deficiencias auditivas, visuales y mentales. En algunos casos, se transmite por herencia autosómica dominante. Además del síndrome de Apert, podemos distinguir: a. tipo II o síndrome de Apert-Crouzon o Vogt, tipo III o síndrome de Chotzen, a. tipo IV o síndrome de Waardenburg y a. tipo V o síndrome de Pfeiffer.
    Sinónimos: enfermedad o síndrome de Apert.
 
   <(F.): Acroencephalosyndactylie: malformation squelettique caractérisée, d'une part, par une malformation de la tête qui est aplatie d'avant en arrière et très développée en hauteur (craniosténose du type oxycéphalique), par de nombreuses anomalies de la face (exophtalmie, hypertélorisme, hypoplasie des maxillaires supérieurs, nez en lorgnette) et, d'autre part, par une syndactylie des quatre extrémités. Il peut exister en outre des troubles auditifs, visuels et mentaux. Dans certaines observations existait une transmission héréditaire autosomique dominante.  À côté du syndrome d'Apert, on distingue: l'a. de type II ou syndrome d'Apert-Crouzon ou de Vogt, l'a.de type III ou syndrome de Chotzen, l'a. de type IV ou syndrome de Waardenburg et l'a. de type V ou syndrome de Pfeiffer.
   Synonimes: maladie ou syndrome d'Apert.
 
   <(In.):  Acrocephalosyndactylia: skeletal malformation characterized, on the one hand, by a malformation of the head which is flattened from front to back and very developed in height (craniosynostosis of the oxycephalic type), by numerous anomalies of the face (exophthalmia, hypertelorism, hypoplasia of the maxilla upper, nose in lorgnette) and, on the other hand, by syndactyly of the four extremities. In addition, there may be auditory, visual and mental impairments. In some cases there was inherited autosomal dominant inheritance. In addition to Apert syndrome, we can distinguish: a. type II or Apert-Crouzon or Vogt syndrome, type III or Chotzen's syndrome, a. type IV or Waardenburg syndrome and a. type V or Pfeiffer syndrome.
    Synonims: disease or Apert's syndrome.