Forma severa de hipoexcrección renal de ácido úrico. Su presentación es variable y se han reportado casos en la infancia, pero generalmente se diagnostican en la adolescencia o adultos jóvenes. Es un desorden autosómico dominante en el que el paciente puede presentarse con un cuadro agudo de gota como única manifestación clínica de la enfermedad. Esta rara enfermedad puede presentarse en ambos sexos, y es común un cuadro clínico de rápido deterioro de la función renal. Se caracteriza por hiperuricemia, gota, nefropatía familiar y bajo aclaramiento de urato con respecto a la tasa de filtración glomerular. Es caracterizada por la presencia de gota a una edad temprana. La gota es un término que define a un grupo heterogéneo de enfermedades que se manifiestan por: hiperuricemia (aumento de la concentración de ácido úrico en la sangre), ataques repetidos de artritis aguda característica con cristales de uratos en el líquido intraarticular y tofos (depósitos de uratos en y alrededor de las articulaciones de las extremidades) que producen limitaciones y deformidades, que pueden llegar a ser muy severas, enfermedad renal tanto al nivel de los tejidos de sostén como de los vasos sanguíneos y nefrolitiasis (cálculos renales) por ácido úrico. La enfermedad cursa con dolor muy intenso, rigidez, e inflamación inicialmente monoarticular y afecta de forma especial al dedo gordo del pie, lo que se conoce con el nombre de “podagra”. En las primeras etapas se acompaña de pocos síntomas generales pero acaba afectando a varias articulaciones y asociándose a fiebre.
Sinónimos:Nefropatía familiar con gota; Nefropatía gotosa familiar juvenil.
<(A.): Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie: ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch Mutationen im Uromodulin-Gen verursacht wird und zu Gicht, tubulointerstitieller Nephropathie und Nierenerkrankungen im Endstadium führt.
<(F.): Néphropathie hyperuricémique familiale juvenil: affection rare caractérisée par l'association de goutte, d'hyperuricémie, de protéinurie de Tamm et Horsfall et d'insuffisance rénale.
<(In.): Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the uromodulin gene and leading to gout, tubulointerstitial nephropathy and end-stage renal disease.
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