OSTEOPSATIROSIS

 
   Afección congénita hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, coloración azul de las escleróticas y trastornos auditivos.
   Sinónimos: enfermedad de Lobstein, osteogénesis imperfecta tardía, osteopsatirosis idiopática.
 
   <(A): Lobsteinsche Unendlichkeit; Osteogenesis imperfecta Typ I: ist eine milde Form der Osteogenesis imperfecta, einer genetisch bedingten Erkrankung, die durch Knochenbrüchigkeit, geringe Knochenmasse und Frakturneigung gekennzeichnet ist.
 
   <(F.): Infimité de Lobstein; Ostéogenèse imparfaite type I: est une forme légère d'ostéogenèse imparfaite, une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures.
 
   <(In.):  Lobstein's disease, Osteogenesis imperfecta type I: an inherited, generalized connective tissue disorder featuring bone fragility and blue sclerae (blue whites of the eyes). The classic mild form of "brittle bone disease." It is a dominant trait with males and females affected. One copy of the mutant gene is sufficient to cause the disease. Clinically it is characterized by fragile bones, the onset after birth of growth deficiency, abnormal teeth (that look as if they have been sandblasted), thin skin, blue sclerae and overly extensible joints. 10% of patients have their first fractures noted at birth, about 25% in the first year, about 50% in the preschool years, and the balance in the early school years.
 
 
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