Trastorno hereditario autosómico dominante cuyas alteraciones se limitan al cráneo y a la cara. En ORL se enmarca dentro de las hipoacusia hereditarias con anormalidades de patologia extraótica ósea. Conlleva sinóstosis craneal prematura, hipoplasia hemifacial maxilar, hipertelorismo y proptosis ocular y sordera mixta. A nivel del oido puede presentar estenosis o atresia bilateral del CAE y ausencia de tímpano. Sordera de transmisión congénita, no progresiva, entre leve y modera. Se han encontrado deformidades y anquilosis de los osículos, ventas más estrechas de lo normal, estrechamiento del espacio del oído medio y nervio facial con trayecto anómalo. A nivel del oido interno puede haber deformidades de pirámide petrosa secundarias a displasia de base de cráneo, lo que provoca disposiciones oblicuas de los conductos semicirculares y alteaciones del trayecto del CAI. Sinónimos: disóstosis cráneo-facial.
<(A.): Crouzon-Syndrom: autosomal-dominant vererbte Erkrankung, deren Veränderungen auf den Schädel und das Gesicht beschränkt sind. In der HNO wird sie als hereditäre Hypoakusis mit Anomalien der extraossären Pathologie klassifiziert. Es handelt sich um eine vorzeitige kraniale Synostose, eine hemifaziale Hypoplasie des Oberkiefers, Hypertelorismus und Augenproptose sowie gemischte Taubheit. Beidseitige Ohrstenosen oder Atresien des CAE und das Fehlen des Trommelfells können auftreten. Angeborene übertragbare Taubheit, nicht fortschreitend, leicht bis mittelschwer. Es wurden Deformierungen und Ankylosen der Gehörknöchelchen, Verengungen des Mittelohrs, Verengungen des Mittelohrs und des Gesichtsnervs mit anomaler Bahn festgestellt. Im Innenohr können Deformationen der Felsenbeinpyramide als Folge einer Schädelbasisdysplasie auftreten, die zu einer schrägen Anordnung der Bogengänge und zu Veränderungen des IAC-Wegs führen.
Synonyme: kraniofaziale Dysostose.
<(F.): Syndrome de Crouzon: maladie héréditaire autosomique dominante dont les altérations sont limitées au crâne et à la face. En ORL, elle est classée comme hypoacousie héréditaire avec anomalies de la pathologie extra-osseuse. Il s'agit d'une synostose crânienne prématurée, d'une hypoplasie hémifaciale maxillaire, d'un hypertélorisme et d'une proptose oculaire et d'une surdité mixte. Une sténose bilatérale de l'oreille ou une atrésie du CAE et une absence du tympan peuvent se produire. Surdité de transmission congénitale, non progressive, légère à modérée. Des déformations et une ankylose des osselets, un rétrécissement de l'espace de l'oreille moyenne, un rétrécissement de l'espace de l'oreille moyenne et un nerf facial avec un trajet anormal ont été trouvés. Dans l'oreille interne, il peut y avoir des déformations de la pyramide pétreuse secondaires à une dysplasie de la base du crâne, entraînant des dispositions obliques des canaux semi-circulaires et des altérations du trajet du CAI.
Synonymes: dysostose craniofaciale.
<(In): Crouzon syndrome: autosomal dominant hereditary disorder whose alterations are limited to the skull and face. In ENT it is framed within the hereditary hypoacusis with abnormalities of extraosseous pathology. It involves premature cranial synostosis, maxillary hemifacial hypoplasia, hypertelorism and ocular proptosis and mixed deafness. At the level of the ear it can present bilateral stenosis or atresia of the CAE and absence of eardrum. Congenital transmission deafness, non-progressive, mild to moderate. Deformities and ankylosis of the ossicles, narrowing of the middle ear space and facial nerve with anomalous trajectory have been found. At the level of the inner ear there may be deformities of the petrous pyramid secondary to dysplasia of the skull base, which causes oblique dispositions of the semicircular ducts and alterations of the CAI trajectory.
Synonyms: Cranio-facial dysostosis.
TÉRMINOS RELACIONADOS: