- Sarcoma miofibroblástico de bajo grado.
- Fibrosarcoma infantil.
- Fibrosarcoma.
- Tumores fibrohistiocitarios.
Los tumores miofibrosos malignos de cabeza y cuello incluyen varias lesiones mesenquimatosas muy raras, que representan menos del 1% de los tumores de cabeza y cuello siendo más frecuentes en otras localizaciones como peritoneo, mediastino o en las extremidades. La mayoría son lesiones reactivas benignas, aunque pueden tener un curso clínico agresivo y simular tumores malignos como sarcomas, por lo que es importante su diagnóstico y tratamiento adecuado.
La clasificación histológica de la OMS para los tumores fibroblásticos y miofibroblásticos es la siguiente:
Intermedios raramente metastatizantes:
§ Tumor fibroso solitario y hemangiopericitoma. Se expone en el capitulo 75.1ª.03.
§ Tumor miofibroblástico inflamatorio; granuloma de células plasmáticas.
§ Sarcoma miofibroblástico de bajo grado: miofribrosarcoma.
§ Sarcoma fibroblástico mioinflamatorio.
§ Fibrosarcoma infantil.
Malignos:
§ Fibrosarcoma del adulto.
§ Mixofibrosarcoma.
§ Sarcoma fibromixoide de bajo grado.
§ Fibrosarcoma epitelioide esclerosante.
SARCOMA MIOFIBROBLÁSTICO DE BAJO GRADO.
También conocido como miofibrosarcoma. Es un tumor atípico miofibroblástico siendo su localización más frecuente en cabeza y cuello.
Es más común de lo que se cree debido a la falta de consenso en los criterios diagnósticos del mismo. Es típico del adulto y excepcional en la infancia. Ligero predominio del sexo masculino.
Su distribución anatómica es muy amplia pero tiene predilección por cabeza y cuello y extremidades. En la cabeza y cuello tiene predilección por la lengua y cavidad oral, más raramente en cavidad nasal y senos paranasales.
Clínicamente se manifiesta como una masa indolora. Radiológicamente muestra un patrón de crecimiento destructivo.
Macroscópicamente se muestran como una masa fibrosa al corte. Los bordes son frecuentemente mal definidos y solo algunas veces circunscritos. Histológicamente muestran un patrón de crecimiento infiltrante difuso. En los muy localizados las cc crecen entre las fibras musculares esqueléticas. Las cc tumorales presentan un citoplasma eosinófilo, pálido, mal definido; los núcleos son fusiformes alargados, el nucleolo es pequeño y presentan vesículas redondeadas. Estas cc muestra atipia nuclear cuando menos moderada, Estos tumores contiene numerosos vasos capilares y algunos linfocitos y cc plasmáticas. El inmunofenotipo de estas cc tumorales es variable, pudiendo ser actina positivas/desmina negativos, actina negativa y desmina positivos, y actina positiva/desmina positivos. Pueden ser positivas para fibronectina CD34 y CD99 y son negativas para la proteína S100, laminina y h-caldesmon.
Solo en algunos pocos casos se han descrito aberraciones genéticas y los informes preliminares de aberraciones cromosómicas muestran unos cariotipos menos complejos que los observados en la mayoría de los sarcomas miofibroblásticos.
Son frecuentes la producción de recurrencias locales y las metástasis son muy raras.
El peor pronóstico se asocia a los casos con una mayor actividad proliferativa tumoral y a la presencia de necrosis.
FIBROSARCOMA INFANTIL.
Ha sido denominado de muchas otras formas: fibrosarcoma congénito; fibrosarcoma infantil congénito; fibrosarcoma juvenil; fibromatosis medular de la infancia; fibromatosis infantil agresiva; fibromatosis congénita fibrosarcomatosa; fibrosarcoma desmoplástico de la infancia y fibromatosis medular de la infancia.
Solo el 16% de los casos se localizan en cabeza y cuello.
FIBROSARCOMA.
Hoy se diagnostica con menos frecuencia debido a que muchos de los tumores considerados anteriormente como fibrosarcomas han sido reclasificados recientemente como fibromatosis agresiva o como histiocitomas fibrosos malignos.
Las localizaciones en cabeza y cuello no son frecuentes, representando menos del 20%.
Se trata de lesiones infiltrantes no encapsuladas, aunque pueden ser bien delimitadas, blandas, frecuentemente con lesiones de necrosis y hemorragia. En cabeza y cuello suelen situarse en tejidos profundos.
Siempre se han diferenciado las formas infantiles y congénitas por un lado y las del adulto por otro. En el adulto la edad media de aparición son los 45 años.
Histología.
Proliferación de cc fusiformes agrupadas en fascículos con bastante uniformidad en cuanto al tamaño y forma. El grado de diferenciación del tumor se valora de acuerdo con su celularidad, pleomorfismo celular y actividad mitótica. Los tumores menos diferenciados son muy celulares, presentan numerosas mitosis, acusado pleomorfismo celular y son frecuentes las áreas de hemorragia y necrosis. Los mejores diferenciados muestran abundante producción de colágeno y escasa atipia celular con mitosis escasas, siendo en ocasiones difíciles de separar de las fibromatosis. Las técnicas inunohitoquímicas son de poca ayuda en el diagnóstico diferencial, ya que no poseen ningún marcador específico. Son positivos para vicentina y muy focalmente para actina de músculo liso, por lo que se cree que representan una diferenciación miofibroblástica. La forma adulta muestra anomalías cromosómicas complejas. El diagnóstico diferencial se establece con otros sarcomas fusocelulares como el histiocitoma fibroso maligno, el leiomiosarcoma, la forma monofásica de sarcoma sinovial y los sarcomas neurogénicos. El tratamiento es la resección quirúrgica con amplios márgenes, aunque existe un 50 % de recidivas. La supervivencia tras cirugía es del 50 –75 % y la supervivencia a los cinco años esta en el 60-80%. La asociación de un tratamiento adyuvante depende del tamaño tumoral, el grado de diferenciación y el los márgenes de resección.
Comparados con los fibrosarcomas localizados en extremidades, los localizados en cabeza y cuello tienen un peor pronóstico a pesar de que muchos de ellos son bien diferenciados. Probablemente, las limitaciones en el tipo de cirugía utilizada sean, en parte, las responsables.
Las formas infantiles y congénitas, al contrario que los del adulto, tienen mejor pronóstico de supervivencia siendo superior al 80% a los cinco años. En estas formas infantiles, la celularidad y el número de mitosis no constituyen un criterio de mal pronóstico. El pronóstico es tanto mejor cuanto más joven sea el niño.
TUMORES MIXOIDES.
Recordaremos aquí que los tumores mixoides o mixomatosos de partes blandas constituyen un desafío para el patólogo, pues un amplio abanico de lesiones presentan parcial o totalmente un estroma de características histológicas similares: matriz extracelular fibrilar basofílica, de aspecto mucoide, que recuerda el mesénquima primitivo o la gelatina de Warthon del cordón umbilical, lo que se conoce como material mixoide. Para el clínico supone también un problema identificar estas lesiones y el radiólogo aporta con las diferentes técnicas de imagen a su alcance una buena aproximación diagnóstica. Con la base de los criterios morfológicos, ayudado con técnicas inmunohistoquímicas, y las más recientes, moleculares, podemos llegar a un diagnóstico correcto. Las lesiones mixoides de partes blandas son grupo heterogéneo de lesiones de comportamiento biológico muy diferente: benigno, intermedio con probabilidad de recurrencia local, o maligno con capacidad metastásica.
Son muchos los tipos de tumores que pueden tener estroma mixoide. Ante un tumor mixoide de partes blandas con sospecha clínica de malignidad, lo más importante es identificar las entidades del grupo maligno, distinguiéndolas de lesiones claramente benignas o borderline. Estas lesiones son fundamentalmente: Liposarcoma mixoide, Condrosarcoma mixoide extraesquelético, Mixofibrosarcoma, y metástasis de carcinoma o melanoma. En niños hay que descartar fundamentalmente el rabdomiosarcoma embrionario.
Los tumores mixoides que pueden localizarse en cabeza y cuello son el angiomixoma superficial, el neurotekeoma y el rabdomiosarcoma embrionario.
El angiomixoma superficial es una lesión multilobulada dérmica o subcutánea, benigna, hipocelular en un estroma mixoide, con cc fusiformes o estrelladas, y abundantes vasos de pequeño calibre. Puede aparecer también en la región parotídea.
Fue descrito por primera vez por Allen y col. en 1988 y su aparición es infrecuente. Se le donomina superficial con el fin de diferenciarle del angiomixoma agresivo ( este es propio de la región genital femenina) y del mixoma yuxtarticular e intramuscular.
Histológicamente el tumor se caracteriza por la presencia de nidos celulares dispersos y pequeños vasos. Presenta cc fusiformes, estrelladas y ovaladas en un estroma mixoide. Los vasos sanguines presentan una distribución dispersa de pequeño y mediano calibre de paredes muy finas. La inmunohistioquimia susle ser inespecífica, pudiendo mostrar prosividad varianble para CD 34 y proteína S-100, actina de músculo liso y panqueratina. La lesión no es infiltrante y sus márgenes están bien circunscritos.
Clínicamente el tumor se manifiesta como nódulos cutáneos, pápulas o lesiones polipoides, siendo las áreas más frecuente afectadas el tronco y las extremidades inferiores. En cabeza y cuello su presentación es rara.
En el área ORL puede plantearse diagnóstico diferencial con tumores de la GP y quistes del primer arco branquial. Más raramente con la mucinosis cutánea focal, tricodiscoma, fibrofoliculoma, fibroma perifolicular, tricofoliculoma, mixoma tricogénico y otras lesiones cutáneas como quistes epidermoides, lipomas, neurofibromas, abscesos, linfangiomas, fibroma y dermatosarcoma. Es importante descartar la asociación de este tumor con el complejo Carney, especialmente en las formas localizadas en el oído externo.
Aunque no produce mestástasis a distancia, se ha descrito una tendencia general a la recidiva hasta en un 30-40% de los casos, lo que señala la necesidad de realizar un segumiento postquirúrgico de estos tumores. Las tasas de recidivas en su localización en cabeza y cuello son un poco menores 16%.
EI neurotekeoma, aunque es un tumor benigno se incluye en este apartado pues en el único que mencionamos los tumores mixoides. Es un tumor cutáneo benigno originado en la vaina nerviosa, con unas características histológicas y clínicas suficientemente distintas para ser diferenciado de los tumores originados de las vainas nerviosas, clásicamente divididos en categorías de neurofibroma y neurolinoma (schwannoma). Esta neoplasia cutánea cuya imagen histológica se caracteriza por su arquitectura multilobulada y su aspecto mixoide, es muy raro. Puede presentarse en cualquier edad pero habitualmente aparece en la segunda década, siendo más frecuente en el sexo femenino y principalmente se localiza en cara, hombro, brazo, aunque también se encuentra en tronco, extremidad inferior, glúteos e intraespinal. Los datos de seguimiento indican la naturaleza benigna del tumor lo cual viene reflejado por su apariencia histológica y no se han descrito casos con transformación maligna, y sólo en casos de recidivas se presume que es debido a resección incompleta del tumor.
El rabdomiosarcoma embrionario en los niños menores de 15 años, comprende un amplio grupo de sarcomas en esta edad. Pueden aparecer en extremidades, cabeza o cuello, y tracto genitourinario. Está constituido por cc redondas con diferentes estadios de diferenciación miogénica. Alternan áreas densamente celulares con otras hipocelulares de estroma mixoide. Dependiendo de las localizaciones: vejiga o vagina pueden plantear el diagnostico diferencial con lesiones miofibroblásticos inflamatorios del tipo de pseudotumor inflamatorio, que en los niños puede ocurrir sin necesidad de antecedentes quirúrgico. Ambas muestran expresión de marcadores musculares, como actina y desmina. Anticuerpos frente a Myo D1 y miogenina son altamente específicos y sensitivos de rabdomiosarcoma.
TUMORES FIBROHISTIOCITARIOS.
La diferenciación de los tumores fibrohistiocitarios ha sido muy cuestionada en los últimos años y todavía hoy no se puede considerar como definitiva su descripción morfológica.
La clasificación histológica de la OMS para estos tumores es la siguiente:
§ Sarcoma pleomórfico indiferenciado: Pleomórfico.
§ Sarcoma pleomórfico indiferenciado: células gigantes.
§ Sarcoma pleomórfico indiferenciado con predominio inflamatorio: Inflamatorio.
Histiocitoma fibroso maligno.
Este término se corresponde con el de sarcoma pleomórfico indiferenciado de la clasificación de la OMS, si bien el clásico histicocitoma fibroso maligno es, más que una entidad definida, un grupo de sarcomas pleomórficos indiferenciados. También se ha denominado fibroxanthosarcoma, xantoma maligno fibroso.
Para algunos autores es el tipo más común de sarcoma del adulto en pacientes mayores de 40 años suponiendo el 20-30% de todos los sarcomas de partes blandas. Algunos autores lo siguen considerando un tumor controvertido con una histogénesis incierta y un patrón histológico muy heterogéneo, siendo preciso, antes de hacer el diagnostico, diferenciarlo bien de otros sarcomas.
Edad: adultos entre 50-70 años.Localización: predilección por las zonas proximales y profundas de las extremidades y el retroperitoneo, aunque también se pueden afectar huesos y vísceras.
La localización en cabeza y cuello es poso frecuente, exceptuando una variedad superficial conocida como fibroxantoma atípico. Macoscópicamente se trata de masas de coloración blanco-grisácea no encapsuladas que pueden alcanzar gran tamaño (5-20 cm). En su interior son frecuentes las áreas de hemorragia, necrosis y degeneración mucoide.
Histológicamente presentan varios tipos: esteriforme-pleomórfico, mixoide, inflamatorio, de cc gigantes, y angiomatoide. El más frecuente, en 2/3 de los casos, es el esteriforme-pleomórfico. Las cc tumorales, en general fusiformes, muestran como rasgo más característico su patrón de crecimiento constituyendo remolinos. Además de las fusiformes son características la presencia de cc poligonales de hábito histiocítico que pueden mostrar atipia muy acusada con gigantismo, multinucleación y frecuentes figuras de mitosis.
El resto de variedades histológicas se caracterizan por su rasgo definitorio.
La variedad superficial de histiocitoma fibroso maligno es conocida como fibroxantoma atípico y es la que tiene especial predilección por la cara y cuello. Presenta un patrón fusiforme esteriforme con frecuente presencia de cc gigantes poligonales y multinucleadas. Suele confundirse con carcinomas epidermoides con patrón fusocelular y con melanomas de tipo desmoplásico, por lo que para su diagnóstico es importante demostrar ausencia de inmunorreactividad para marcadores característicos de tumores epiteliales y melanoma.
Como ocurre con los fibrosarcomas, la técnicas de inmunohistoquimía con de poco valor en diagnostico de estos tumores, ya que ninguno de los marcadores demostrados tienen valor específico (vicentina, lisozima, alfa-1-antitripsina, antiquimiotripsina y CD68). En algunos tumores se han detectado alteraciones genéticas, como pérdida de heterocigosidad del gen supresor p53 y amplificaciones del gen MDM2.
El tratamiento es quirúrgico.
Las recidivas son frecuentes con índices de diseminación metastásica entre el 30 y el 50%. Las tasas de supervivencia a los 5 años son del 50-60%. La forma superficial sólo metastatiza raramente.
