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Tipos de malformaciones congénitas.
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Semiología de las malformaciones laríngeas.
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Etiología.
La importancia de la patología malformativa y de las anomalías funcionales congénitas de la laringe no lo es tanto por su frecuencia, ya que son raras, sino fundamentalmente por las dificultades diagnósticas y terapéuticas que entrañan, presentándose frecuentemente en el contexto de una urgencia respiratoria neonatal que debe de ser tenida en cuenta por el pediatra y el neonatólogo ya que puede exigir la toma de decisiones muy importantes y rápidas.
Los síntomas más frecuentes de estas malformaciones son la presentación en diverso grado de ruido laríngeo, estridor, disnea obstructiva, disfonía y trastornos de la deglución con fenómenos de falsas vías.
El diagnóstico se fundamenta en el examen clínico y en la exploración endoscópica por fibroendoscopia laríngea y, si es necesario, mediante endoscopia rígida, siendo las imágenes radiológicas una ayuda secundaria.
Dentro de este grupo de enfermedades es la laringomalacia la patología más frecuente.
El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo de la etiología y de la importancia de los síntomas.
TIPOS DE MALFORMACIONES Y ANOMALIAS CONGENITAS.
De forma didáctica para su estudio se pueden agrupar de esta forma:
1. Malformaciones del esqueleto laríngeo.
Generales:
- Aplasia laríngea.
Esta malformación no aparece nunca en fetos normales, sólo se ha encontrado acompañando a otras malformaciones incompatibles con la vida como deformidades totales, acardias, hemicardias y en enfermedades poarasitarias deformantes.
- Hipoplasia laríngea.
Ha sido descrita en el síndrome de Schwart-Jampel, asociada a blefarofimosis congénita, distrofia miotónica general, afectación ósea difusa, retraso del crecimiento, facies atípica y limitación articular.
- Duplicación laringea.
Encontramos una referencia a la misma en la publicación de Eppinger en 1880.
- Ausencia traqueal.
Sólo se ha encontrado asociada a mostruosidades fetales como cícloples, acardias, acefalias y tambien con microlaringes.
- Alteraciones topográficas.
Son malformaciones que conllevan cambios en la localización normal de la laringe, habiéndose descrito estos dos: laringoptosis y anteposición laringea.
La laringoptosis fue descrita por Chevalier Jackson y como su nombre indica supone una posición anormalmente baja de la laringe, en la que el primer anillo traqueal está a la altura del manubrio esternal o incluso puede estar más baja. Es una malformación rara en cuanto a su frecuencia de presentación en sus formas extremas, pero relativamente frecuente en sus grados menores.
Se puede observar asociada a otras alteraciones como costillas cervicales, bocio intratorácico, hipertrofia tímica, posición baja del tiroides y alargamiento de la membrana tiroidea, desviación traqueal, lesiones articulares y prominencia de los cornetes. Está producida por un error en el descenso fisiologico que experimenta este órgano en el feto.
Clínicamente se manifiesta por una voz monótona y de tono grave y su diagnóstico se realiza por imagen, sospechándola cuando sólo se palpan dos anillos traqueales por encima del manubrio.
No precisa de tratamiento y su pronóstico es bueno salvo complicaciones. Puede suponer un problema en caso de tener que realizar una traqueotomía.
La anteposición laríngea se trata de un desplazamiento anterior de la laringe que puede cursar sólo o con un síndrome de Pierre-Robin. No tiene traducción clínica y su única importancia radica en las dificultades que opone a la laringoscopia.
Parciales.
- Cartílago tiroides.
Se han descrito diversas malformaciones de este cartílago como asimetrías, hendiduras, solapamiento y sinóstosis tirohioidea.
Las asimetrías se descubren a la palpación apreciándose la existencia de una asimetría en el tamaño de las dos placas laterales del cartílago.
Las hendiduras son alargamientos en la cisura tiroidea superior por un fallo en la fusión de las placas laterales del cartílago.
El solapamiento o acabalgamiento de una placa sobre la otra es debido a un fallo total en la fusión de las placas. Fue descrita por Mongomery y Smith. Conlleva una laringe pequeña y aplanada con CV cortas lo que se traduce en una voz infantil.
Las sinóstosis tirohioideas son la unión por tejidos óseos entre las astas mayores del hioides y el tiroides. Es un hallazgo casual radiológico o tambien puede encontrarse en el transcurso de una cervicotomía pues es totalmente asintomática.
- Cartílago epiglotis.
Es quizás el cartílago laríngeo que presenta más dismorfias congénitas y dada su localización sus manifestaciones clínicas son muy llamativas. Puede mostrar aplasia, hipoplasia, fisuras, epiglotis bífida y alteraciones de la forma de la epiglotis.
Se han descrito muy pocos casos de aplasia epiglótica y cuando ésta es total son frecuentes los accidentes de falsas rutas con neumonías aspirativas de repetición, si bien con el tiempo el paciente llega a compensar la ausencia. En las hipoplasias la clínica varía según el grado de la misma.
Fisuras epiglóticas. Son secuelas de un fallo en la unión entre dos grupos de cc que se sitúan a cada lado de la eminencia hipobranquial en el embrión y de cuya fusión aparece la epiglotis. La fisura puede ser de distinto grado, determinándose por su mayor o menor longitud, la cual a su vez condicionará la sintomatología.
La epiglotis bífida es el grado máximo de fisura epiglótica. Se puede visualizar como dos lengüetas cartilaginosas separadas por un surco que llega hasta su base. Es de rara aparición. Puede cursar, como una laringomalacia, con estridor inspiratorio y obstrucción de la vía respiratoria por la flacidez de las dos mitades del cartílago, aspiraciones alimentarias y retraso en la curva ponderal.
Estos pacientes deben de someterse a valoración endocrina debido a la posibilidad de hipertiroidismo o anomalías hipotalámicas. En un 30-45% de los casos se asocia a polidactilia. También puede asociar ausencia o hipoplasia de las falanges del pie, estridor respiraltorio, quistes laríngeos, estenosis subglótica, úvula bífida, hernia umbilical, anus imperforatus, hipospadias y criptorquidea.
El criterio terapéutico es el de una conducta expectante y valoración del estado del paciente ya que su pronóstico es generalmente bueno con el paso del tiempo mientras que los restos epigloticos se desarrollan y adquieren una cosnsitencia que viene a paliar su anterior insuficiencia.
Ateraciones en la forma de la epiglotis: se trata más que de malformaciones, de deformaciones congénitas. Se presentan con relativa frecuencia, con predominio en sexo masculino y las formas descritas son muchas: acanalada, en omega, en herradura, lobulaciones, oblicuas, en ojal, etc. Se originan por una proliferación asimétrica de condrocitos o bien por una distribución no homogénea de la condrina. En algunos casos pueden producir una cierta dificultad respiratoria siendo siagnosticadas mediante laringoscopia. Sólo en casos con distres respiratorio se puede plantear la realización de epiglotectomía parcial, ahora bien, generalmente se ha de optar por una conducta expectante ya el curso normal es la desaparición del cuadro al irse endureciendo el cartilago y desarrrollando la epiglotis.
- Cartílago cricoides.
Se han descrito: indeferenciación, lámina cartilaginosa, sincondrosis cricoaritenoidea, hendidura laringotraqueoesofágica.
La indeferenciación consiste en un stop en el proceso diferenciativo que transforma el anillo traqueal superior en el cricoides. A la exploración se muestra como un aro rígido y de mayor tamaño que los otros.
La lámina cartilaginosa es una malformación muy rara que consiste en un diafragma cricoideo que ocluye casi totalmente la luz laríngea, con excepción de un pequeño orificio.
Hendiduras laringo-esofágicas. Se trata de comunicaciones anatómicas entre laringe y esófago. Los casos que sobreviven presentan como síntomas más característicos crisis de disnea y tos en el momento de la alimentación del niño. Ver capítulo 2.
Laringomalacias.
El estridor laríngeo congénito o laringomalacia, es con mucho la anomalía laríngea más frecuente del recién nacido. Se caracteriza por la aparición de un ruido inspiratorio de tonalidad variable. En casos graves el estridor puede ser muy intenso, llegando a forzar la musculatura respiratoria suplementaria del recién nacido, con hundimiento de la región supraesternal, pudiendo llegar a presentar, además de la disnea, cianosis y complicaciones respiratorias graves. A la exploración endoscópica se observa como ciertas estructuras laríngeas (sobre todo los aritenoides) son aspiradas hacia la endolaringe en cada inspiración. Ver capítulo 7.
Recientemente se ha descrito una entidad conocida como faringolaringomalacia. Es un trastorno que se ha observado en pacientes en que primeramente son diagnosticados de laringomalacia y que no evolucionan bien. Presentan un colapso supraglótico completo durante la inspiración, sin acortamiento de los pliegues aritenoepiglóticos.
2. Malformaciones que afectan a la luz laríngea.
- Totales o atresia laringea.
Son excepcionales, pueden ser totales o parciales. Al referirse al término atresia generalmente se entiende que se trata de la atresia total, que es prácticamente incompatible con la vida. Cuando se trata de atresias parciales, éstas se refieren a los diafragmas o membranas laríngeas congénitas. La atresia se estudia en el capítulo 3.
Membranas congénitas: membrana supraglóticas; membranas glóticas; membranas subglóticas, diafragmas congénitos, o atresias laríngeas incompletas. Se localizan generalmente en región glótica y sobre todo a su nivel anterior. Para que produzcan disnea se ha de tratar de membranas grandes con oclusión importante de la luz. Lo más común es que estos diafragmas no sean tan importantes como para producir disnea en condiciones normales, pero si pueden presentarla con motivo de enfermedades intercurrentes como puede ser un catarro agudo. La disfonía puede alcanzar diversos grados y en los casos poco obstructivos puede ser el único síntoma. Se estudian en el capítulo 3 junto con la atresia total.
- Estenosis subglóticas.
Son las más frecuentes de este grupo y pueden deberse, bien a una fibrosis submucosa, a una hipoplasia del cartílago cricoides, o bien a la asociación de lesiones submucosas, musculares y cartilaginosas. La sintomatología puede presentarse bien en el momento del nacimiento, o a las pocas semanas, y generalmente se trata de un estridor inspiratorio, a veces con un cierto componente espiratorio. Dependiendo de la importancia de la estenosis se puede asociar o no disnea, e incluso presentar episodios de cianosis. Ver capítulo 5.
- Obstrucción laríngea externa.
3. Malformaciones que cursan con disfonia.
- Alteraciones en la movilidad laríngea.
Son trastornos funcionales que no constituyen en el sentido estricto una malformación congénita de la laringe pero que pueden presentarse desde el nacimiento, siendo necesario realizar un diagnóstico diferencial con las auténticas malformaciones e incluso pueden aparecer asociadas a otras malformaciones faringolaríngeas y a la laringomalacia. Por esta razón se ha incluido su estudio en este tema. Ver capítulo 8.
- Lesiones neurogénicas: parálisis laringea unilateral; paralisis laringea bilateral.
- Síndrome del maullido del gato.
Es un síndrome polimalformativo, en el que entre las posibles anomalías congénitas que puede presentar existe una laríngea caracterizada por la emisión de un llanto parecido al maullido de un gato. Se estudia en el capítulo 7.
- Malformaciones de las cuerdas vocales: aplasia e hipoplasia; sulcus glóttidis; duplicación; asimetría en la implantación.
4. Quistes congénitos y laringoceles.
- Quistes laríngeos: quistes supraglóticos; quistes subglóticos; otros quistes.
Los quistes saculares laríngeos congénitos o quistes yuxtalaríngeos. Son anomalías laríngeas poco comunes similares en su desarrollo embrionario al laringocele. Surgen de la estructura laríngea vestigial conocida como sáculo. Están repletos de moco espeso y por lo común no se comunican con la luz laríngea. Ver capítulo 4.
- Laringoceles.
5. Tumores congénitos.
- Tumores benignos: papilomas, estruma intralaringeo; manifestaciones tumorales laríngeas en el von Recklinghausen; angiomas; linfangiomas. En la practica las neoplasias congénitas se resumen al hemangioma subglótico, que es una afección vascular congénita. Se suele asociar en un 50% de los casos con hemangiomas cutáneos. Puede dar lugar a obstrucciones de las vías respiratorias graves que si no se diagnostican y tratan adecuadamente tienen riesgo de muerte. La evolución natural de estos tumores es similar al resto de los hemangiomas, por lo que en los casos en que la obstrucción de la vía respiratoria es mínima, estará indicado en tratamiento conservador sin intervención. Los casos voluminosos, que producen obstrucción grave, requieren traqueotomía. Ver capítulo 6.
- Tumores malignos: rabdomiosarcoma
6. Enfermedad de Urbach Wiethe o lipoproteinosis cutáneo mucosa.
También conocida como proteinosis lipoidea, y “hialinosis cutis et mucosae” Es una genodermatosis hereditaria de transmisión autosómica recesiva o esporádica, causada por una mutación en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular. Se suele presentar en el primer año de la vida y se caracteriza desde el punto de vista anatomopatológico por una infiltración tisular extracelular de lípidos y proteínas que dan lesiones de aspecto vegetante o verrugoso a nivel del cuero cabelludo, codos, brazos rodillas, etc. Estas lesiones también se pueden presentar en la laringe, sobre todo a nivel de las cuerdas vocales (75% de los casos), por lo que no solamente pueden presentar disnea, sino también disfonía. Los accidentes disneicos pueden ser importantes, al punto que si no se actúa de forma rápida, pueden comprometer la vida del enfermo. Junto a la afectación de la mucosa laríngea se suele afectar también la lengua, labios, paladar blando e incluso la faringe. La biopsia de las lesiones laríngeas, junto a la de las lesiones cutáneas permite el diagnóstico.
SEMIOLOGIA CLINICA DE LAS MALFORMACIONES LARÍNGEAS.
Las malformaciones congénitas de la laringe pueden ser anatómicas y funcionales. En general se manifiestan fundamentalmente por tres tipos de trastornos: respiratorios (disnea y ruidos respiratorios anómalos), deglutorios, del llanto, voz y tos.
En cuanto al momento de aparición de sus manifestaciones clínicas se pueden considerar dos situaciones:
- Presentación en forma grave, incluso inmediatamente mortal, o al menos lo suficientemente alarmantes como para llamar la atención en el momento del nacimiento o en los primeros días de vida. Estos casos van a requerir de tratamiento del recién nacido en los primeros días de vida. En estos casos la clínica aparece desde el mismo momento del nacimiento.
- En otras ocasiones los síntomas aparecen tras un intervalo libre de varias semanas o meses, con motivo de un cuadro inflamatorio de las VRA. Son casos menos importantes que pueden ser descubiertos más tardíamente.
Por tanto, uno de los conceptos a tener claro es que anomalía congénita laríngea no es sinónimo de patología laríngea neonatal, además de que ésta puede ser infecciosa o traumática. Hay que saber que con bastante frecuencia estas malformaciones se manifiestan tardíamente, aunque estén presentes desde el nacimiento pudiendo dar una sintomatología muy discreta y que, a veces, ha sido calificada como de origen desconocido Es importante que en la historia clínica se recojan todos aquellos argumentos a favor del origen laríngeo de estos trastornos. En el tema 64 se trata la semiología de toda la patología laríngea infantil más extensamente.
- Obstrucción de las vías aéreas: estridor y disnea. Son los síntomas que revelan la urgencia de la situación y que en pocos segundos pueden ser detectados con tan sólo observar como respira el niño y escuchar su grito, su tos y sus ruidos respiratorios. Esta simple observación puede ser suficiente para evidenciar el carácter obstructivo de la disnea, orientar a la localización del obstáculo respiratorio y a las exploraciones pertinentes a realizar: Rx y fibroendoscopia. La severidad de esta obstrucción condiciona la intensidad de estos síntomas que pueden ir, desde un simple ruido laríngeo inspiratorio, o un estridor aislado sin disnea ni tiraje supraesternal, hasta una disnea severa, incluso con episodios de apnea.
El estridor laríngeo es un ruido inspiratorio anormal que puede ser agudo, ronco, constante o no, a sacudidas o regular. La fase respiratoria del estridor sugiere la zona obstruida, por lo que es importante comprobar con atención en qué tiempo respiratorio se produce. El estridor inspiratorio es de origen supraglótico, el espiratorio es de origen traqueal o intratorácico, y el bifásico es de origen glótico, subglótico o de tráquea extratorácica. Se aconseja realizar una auscultación cervical del mismo, pudiendo diferenciarlo fácilmente de las sibilancias del asma y de aquellos ruidos de origen traqueal que predominan en la espiración. Las características acústicas del estridor pueden orientar hacia la causa del mismo, el estridor polifásico, musical, es típico de la laringomalacia y el estridor continuado lo es de una parálisis bilateral o de una estenosis subglótica.
Otra característica del estridor es su evolución crónica o aguda. El estridor crónico es de causa congénita en el 85% de los casos.
La disnea laríngea es muy característica, con prolongación de la inspiración y tiraje, que demuestran que existe un obstáculo en las VRA. En grado máximo puede estar gravemente comprometida la respiración, llegando a la apnea. En su forma típica el diagnóstico es fácil. Esta disnea obstructiva se manifiesta como bradipnea inspiratoria, con una fase inspiratoria muy larga, se suele decir “como con sed de aire”, estos esfuerzos inspiratorios hacen trabajar incluso a los músculos inspiratorios accesorios. El niño lucha contra la obstrucción con toda su energía y casi siempre esta aptitud conduce a un diagnóstico bastante exacto.
- Trastornos fonatorios. La afonía o la disfonía, en ausencia de un traumatismo laríngeo, son evocadoras de afecciones anatómicas o funcionales de las CV. El tipo de manifestación fonatoria puede orientar hacia el diagnóstico, por ejemplo el grito sofocado de una lesión supraglótica, el grito agudo de una membrana laríngea, o el grito débil de una parálisis laríngea unilateral.
- Trastornos deglutorios. La aparición de episodios de falsas vías de deglución con tos y episodios de ahogo son muy evocadoras de una malformación anatómica como una diastemía laringotraqueal, una fístula tráqueo-esofágica, o una alteración neurológica, si bien las falsas vías deglutorias son menos específicas de una lesión laríngea que los síntomas anteriores, pueden revestir igualmente gravedad.
El análisis clínico de estos diferentes síntomas se ha de hacer lo más exhaustivamente posible y puede orientar hacia una causa concreta, pero el examen endoscópico de la laringe es indispensable para el diagnóstico. La presencia de estos síntomas obliga a realizar dos tipos de exámenes complementarios siempre que el estado del niño permita su realización: radiológicos y endoscópicos, a no ser que sea un caso de extrema urgencia. En el tema 64 se exponen las técnicas de radiología laríngea infantil.
Se harán placas radiográficas de la laringe de frente y perfil sin preparación, aunque ello no puede sustituir a la endoscopia. Se ha de apreciar la posición laríngea, más baja o más alta. El espacio supraglótico puede mostrarse distendido y en el subglótico pueden apreciarse estenosis.
El examen endoscópico se realiza en los niños muy pequeños con anestesia local o sin ningún tipo de anestesia, con ayuda de un pequeño fibroscopio flexible infantil o de un laringoscopio clásico con una pequeña lente de aumento. Los fibroendoscopio flexibles de pequeño calibre permiten realizar la exploración con anestesia local y sin sedación. Esta exploración permite realizar un análisis preciso de la dinámica laríngea, visualización del cavum y del conjunto de la faringe, del espacio supraglótico y en la mayor parte de los casos del subglótico y de la tráquea hasta la carina.
A esta exploración es útil añadir el vídeo (videoendoscopia), registrando las imágenes, esto permite una relectura de las imágenes y hacer comparaciones evolutivas. El examen endoscópico permite además la búsqueda de signos indirectos de reflujo gastroesofágico pudiendo presentar una mucosa retrocricoidea edematosa o eritematosa, asociada o no a una esofagitis.
En un 20% de los casos pueden aparecer en esta exploración anomalías asociadas especialmente subglóticas.
En conclusión: todo estridor persistente, así como toda disnea obstructiva alta y toda disfonía deben de ser consultas con el otorrinolaringólogo pediátrico. Aunque lo más frecuente es encontrar un estridor congénito esencial relativamente bien tolerado que se sabe que cura espontáneamente con el crecimiento, la gravedad de otras anomalías de sintomatología similar y pronóstico mucho más serio impone una revisión especializada.
EPIDEMIOLOGIA - ETIOLOGIA.
Algunos datos pueden orientar sobre la frecuencia de las malformaciones laríngeas en la patología infantil:
- El síntoma estridor como motivo de consulta urgente en un Servicio de Pediatría suele suponer el 1´5% de los pacientes.
- El distres neonatal sólo en un 2% de los casos es debido a malformaciones laríngeas.
Se han propuesto varías causas como posibles etiologías:
- Aberraciones cromosómicas mayores.
- Anomalías transmisibles genéticamente.
- Irradiaciones durante el embarazo.
- Utilización de agentes químicos por la madre.
- Insuficiencia o exceso de vitaminas, sobre todo la A.
- Infecciones víricas de la madre.
- Anomalías de implantación del cigoto.
- Factores mecánicos intrauterinos, como posiciones anormales del feto.
- Insuficiencia o exceso de hormonas.
