Enfermedad de transmisión autosómica dominante, que además de malformaciones craneofaciales y de extremidades asocia una malformación del estribo con fijación de éste.
Sinónimos: acrocefalosindactilia, enfermedad de Apert, síndrome de Apert.
<(F): Acrocéphalosyndactylie: est une dysostose complexe (malformation des os du crâne), associant une craniosténose responsable d'une acrocéphalie (ci-dessus) à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, des syndactylies des mains et des pieds et parfois un retard mental.
<(Ing): Acrocephalosyndactylia: syndrome characterised by acrocephaly and syndactyly, probably occurring as an autosomal dominant trait and usually as a new mutation.
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