Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.
<(F.): Acéruléoplasminémie: maladie autosomique récessive caractérisée par l'absence de céruloplasmine et la dégénérescence neurologique progressive des ganglions de la base associée à des mutations héréditaires spécifiques du gène de la céruloplasmine. Les personnes touchées ont un diabète insulino-dépendant et des symptômes neurologiques incluant la dysarthrie, la dystonie et la démence dues à l'accumulation de fer dans les tissus impliqués.
<(In.): Aceruloplasminemia: is an autosomal recessive disease of iron overload associated with mutation(s) in the ceruloplasmin gene, characterized by the absence of ceruloplasmin and the progressive neurological degeneration of the basal ganglia associated with specific hereditary mutations of the ceruloplasmin gene. Affected individuals have insulin-dependent diabetes and neurological symptoms including dysarthria, dystonia and dementia due to the accumulation of iron in the tissues involved.
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