Las facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de etiología multifactorial, de base genética, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
<(A.):Phakomatose: der Begriff bezeichnet in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems. Bei dem Begriff handelt es sich nicht um eine genaue wissenschaftliche Definition, sondern eher um ein Konstrukt, mit dessen Hilfe Diskussionen um Krankheitsmerkmale und Krankheitsursachen provisorisch sortiert wurden. Aufgrund neuerer Ergebnisse der molekularbiologischen Grundlagen von Erkrankungen ist der Begriff praktisch überflüssig, wird aber in der Literatur weiterhin verwendet. Hippel-Lindau disease, ectodermal
<(F.):Phacomatose: une phacomatose est une maladie impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique aboutissant à des malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires.
<(Ing.): Phakomatoses: phakomatoses (or “neuro-oculo-cutaneous syndromes”) are multisystem disorders that have characteristic central nervous system, ocular and cutaneous lesions of variable severity. skin and the eye.
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