Es una enfermedad metabólica hereditaria, se debe a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidrolasa que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina.
<(A.): Phenylketonurie: PKU ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt.
<(F.): Phénylcétonurie: la phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d’origine alimentaire).
<(Ing.): Phenylketonuria: it is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a deficiency in the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine (‘Phe’) to the amino acid tyrosine.
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