OFTALMOPLEGIA CONGÉNITA

 
   Fibrosis congénita de la musculatura extraocular. El patrón de herencia más frecuente es el  autosómico dominante. El tejido  contráctil muscular es sustituido por  tejido fibroso. Existe afectación de un  número variable de músculos junto con  ptosis palpebral. Parece que el origen esta en un defecto en el desarrollo de los núcleos oculomotores troncoencefálicos. Presenta 3 patrones fenotípicos: Tipo 1. Se caracteriza por  oftalmoplejia restrictiva bilateral con ptosis, con  importante tortícolis  mentón arriba e imposibilidad de elevar los ojos más allá de posición primaria. El patrón de herencia autosómico es dominante, con alteraciones en el cromosoma 12. Tipo 2. Exotropia de gran ángulo y ptosis. Patrón de herencia autosómico recesivo. El cromosoma 11 es el afectado. Tipo 3  las manifestaciones son variables. La herencia es autosómica dominante, y se han encontrado mutaciones en el cromosoma 16.
 
   <(A.): Kongenitale Ophthalmoplegie: ist eine angeborene, nicht progrediente Erkrankung. Die Augen sind in der Regel in der infraktionierten Position etwa 20-30 Grad unterhalb der Primärposition fixiert. Die horizontale Bewegung ist nicht vorhanden oder stark eingeschränkt. Eine Blepharoptose ist fast immer vorhanden und die Patienten zeigen eine ausgeprägte Kinnhochstellung des Blicks. Die Binokularität ist in der Regel nicht vorhanden. Einige Patienten haben einen ausgeprägten Astigmatismus. Es wurde berichtet, dass die Amblyopie auf refraktiver oder strabismischer Basis auftritt. Eine sorgfältige Untersuchung des Sehnervs kann jedoch Anomalien wie verstärkte Schröpfung, asymmetrische Schröpfung und Hypoplasie aufzeigen und könnte für die reduzierte Sehkraft bei einigen Patienten verantwortlich sein.
 
   <(F.): Ophtalmoplégie congénitale: fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière. Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu’un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante.
   Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.
 
   <(In.):  Congenital ophthalmoplegia: is a congenital, nonprogressive condition.  The eyes are usually fixed in the infraducted position about 20-30 degrees below the primary position.  Horizontal movement is absent or severely restricted.  Blepharoptosis is almost always present and patients exhibit a marked chin-up position of gaze.  Binocularity is usually absent.  Some patients have large amounts of astigmatism.  Amblyopia has been reported to occur on a refractive or strabismic basis.  However, careful examination of the optic nerve may reveal anomalies such as increased cupping, asymmetric cupping and hypoplasia and could be responsible for the reduced vision in some patients.
 
 
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