Trastorno metabólico familiar, raro, en el que se eliminan por la orina y heces cantidades y clases anormales de porfirina, especialmente uroporfirina. Trastorno del metabolismo de las porfirinas.
<(A.): Porphyrien: unter diesem medezinischen Begriff versteht man eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen.
<(F.): Porphyrie: affection caractérisée par la présence, dans l’organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l’hème (partie non-protéique de l’hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques.
<(Ing.): Porphyria: porphyrias are a group of inherited or acquired disorders of certain enzymes in the heme bio-synthetic pathway (also called porphyrin pathway).
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