Enfermedad de origen genético, rara, congénita, producida por mutación en un gen (denominado JAG 1) que codifica una proteína de importancia general en la migración y diferenciación de las células durante la organogénesis. Colestasis crónica con ductopenia asociada a dismorfia facial, malformaciones cardiacas y esqueléticas: anomalías vertebrales, frente prominente y anomalías en el hueso temporal, acueducto coclear, huesecillos, canales semicirculares y fosa subarcuata.
<(A.): Allagillesyndrom: eine seltene, angeborene genetische Krankheit, die durch Mutation zu einem Gen (genannt JAG 1) hervorgerufen wird, das für ein Protein von allgemeiner Bedeutung für die Migration und Differenzierung von Zellen während der Organogenese kodiert. Chronische Cholestase mit Duktopenie im Zusammenhang mit Gesichtsdysmorphie, Herz- und Skelettfehlbildungen: Wirbelanomalien, markante Stirn- und Schläfenbeinanomalien, Cochlea-Aquädukt, Gehörknöchelchen, Halbrundkanäle und Subarkuata-Fossa.
<(F.): Syndrome d'Allagille: maladie génétique congénitale rare produite par mutation dans un gène (appelé JAG 1) qui code une protéine d'importance générale dans la migration et la différenciation des cellules pendant l'organogenèse. Cholestase chronique avec ductopénie associée à la dysmorphie faciale, malformations cardiaques et squelettiques : anomalies vertébrales, anomalies proéminentes du front et des os temporaux, aqueduc cochléaire, osselets, canaux semi-circulaires et sous-arcuata fossa.
<(In): Allagille syndrome: a rare, congenital genetic disease produced by mutation into a gene (called JAG 1) that encodes a protein of general importance in the migration and differentiation of cells during organogenesis. Chronic cholestasis with ductopenia associated with facial dysmorphia, cardiac and skeletal malformations: vertebral anomalies, prominent forehead and temporal bone anomalies, cochlear aqueduct, ossicles, semicircular canals and subarcuata fossa.
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