Enfermedad autosómica dominante y ligada al cromosoma X. Nefritis hereditaria asociada a sordera, más frecuente en varones. Se presenta como hematuria en edad temprana y lleva al paciente a diálisis en la 2ª-3ª década. Asocia alteraciones oculares (esferofaquia y leticono), trombocitopatías, hiperprolinemia y disfunción cerebral. El tratamiento consiste en transplante renal.
<(A.): Alport-Syndrom: autosomal dominante Erkrankung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom. Erbliche Nephritis im Zusammenhang mit Taubheit, häufiger bei Männern. Es stellt sich als Hämaturie in einem frühen Alter dar und führt den Patienten im 2. bis 3. Jahrzehnt zur Dialyse. Es verbindet Augenveränderungen (Sphärophakie und Leceton), Thrombozytopatien, Hyperprolinämie und zerebrale Dysfunktion. Die Behandlung besteht aus einer Nierentransplantation.
<(F.): Syndrome d'Alport: maladie autosomique dominante liée au chromosome X. Néphrite héréditaire associée à la surdité, plus fréquente chez les hommes. Elle se présente sous forme d'hématurie à un âge précoce et conduit le patient à la dialyse dans la 2ème-3ème décennie. Elle associe des altérations oculaires (sphérophagie et leticone), des thrombocytopaties, des hyperprolinémies et des dysfonctionnements cérébraux. Le traitement consiste en une transplantation rénale.
<(In): Alport syndrome: autosomal dominant disease linked to the X chromosome. Hereditary nephritis associated with deafness, more frequent in males. It presents as hematuria at an early age and leads to dialysis in the 2nd-3rd decade. It associates ocular alterations (spherophakia and leticone), thrombocytopaties, hyperprolinemia and cerebral dysfunction. The treatment consists of renal transplantation.
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