ACONDROPLASIA

 

   Trastorno genético en el crecimiento de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo.   Su interés en ORL radica en que suele asociar hipoplasia de maxilar superior, mandíbulas grandes, con un crecimiento vertical y macroglosia.
 
<(A.): Achondroplasie: bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch Neumutation, wobei die Wahrscheinlichkeit des Auftretens insbesondere mit dem Alter des biologischen Vaters ansteigt. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt.
 
   <(Fr.): Achondroplasie: maladie congénitale de l'os donnant un nanisme avec accourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si l'intelligence n'est en règle pas affectée, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.
 
   <(Ing.): Achondroplasia: is a genetic condition in which a person is of very short stature because of restricted growth of bones and cartilage.
 
 
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