Enfermedad congénita y hereditaria con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable. Se trata de un trastorno del funcionamiento de la parte distal del tubo renal que es incapaz para excretar iones H +. La fuga de Ca conduce a hiperparatiroidismo secundario con osteomalacia y calcificación renal o incluso calcinosis generalizada. Se manifiesta en los primeros años de vida por un crecimiento deficiente, sed, poliuria y en ocasiones deshidratación. Se caracteriza por alteraciones del esqueleto (raquitismo, enanismo, osteomalacia), nefrocalcinosis y, a veces, crisis de parálisis periódicas. Hay una acidosis con hipercloremia, defecto de la concentración urinaria y eliminación excesiva, por la orina de calcio y potasio, mientras que la tasa de los citratos urinarios es muy baja. El calcio y la citratemia son normales; el potasio sérico es bajo. La evolución crónica es grave (deformidades óseas, fracturas espontáneas y especialmente insuficiencia renal): puede estabilizarse con tratamiento.
Sinónimo: síndrome de Albright, síndrome de Butler-Albright, acidosis tubular crónica de Albright, tubulopatía de Albright, acidosis tubular crónica idiopática con hipercalciuria e hipocitraturia.
<(F.): Acidose rénal hyperchlorémique: affection se manifestant dès les premières années de la vie par une croissance difficile, une soif vive avec polyurie et parfois déshydratation. Elle est caractérisée par des altérations du squelette (rachitisme, nanisme, ostéomalacie), une néphrocalcinose et quelquefois des crises de paralysie périodique. Il existe une acidose avec hyperchlorémie, défaut de concentration urinaire et élimination excessive, par l'urine, du calcium et du potassium tandis que le taux des citrates urinaires est très bas. La calcémie et la citratémie sont normales ; la kaliémie est basse. L'évolution, chronique, est grave (déformations osseuses, fractures spontanées et surtout insuffisance rénale) : elle peut être stabilisée par le traitement. La nature de l'affection est mal connue. Il s'agit d'un trouble primitif et héréditaire (à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable) du fonctionnement de la partie distale du tube rénal avec incapacité d'excrétion des ions H+ ; la fuite du Ca entraîne une hyperparathyroïdie secondaire avec ostéomalacie et calcifications rénales ou même calcinose généralisée.
Synonimes: syndrome d'Albright, syndrome de Butler-Albright, acidose tubulaire chronique d'Albright, tubulopathie d'Albright, acidose tubulaire chronique idiopathique avec hypercalciurie et hypocitraturie.
<(In.): Renal tubular acidosis: affection manifesting itself from the first years of life by a difficult growth, a thirsty with polyuria and sometimes dehydration. It is characterized by alterations of the skeleton (rickets, dwarfism, osteomalacia), nephrocalcinosis and sometimes periodic paralysis attacks. There is an acidosis with hyperchloraemia, defect of urinary concentration and excessive elimination, by urine, calcium and potassium whereas the rate of urinary citrates is very low. Calcium and citratemia are normal; the serum potassium is low. The chronic evolution is serious (bone deformities, spontaneous fractures and especially renal failure): it can be stabilized by the treatment. The nature of the affection is poorly known. It is a primitive and hereditary disorder (with autosomal dominant transmission and variable penetrance) of the functioning of the distal part of the renal tube with inability to excrete H + ions; Ca leakage leads to secondary hyperparathyroidism with osteomalacia and renal calcification or even generalized calcinosis.
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