Enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las neuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios. Se produce una degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.
Sinónimos: Enfermedad de Lou Gehrig, enfermedad de Charcot.
<(A):Amyotrophe Lateralsklerose: eine tödlich verlaufende degenerative Erkrankung, an der die kortikobulbären, kortikospinalen und spinalen Motoneuronen beteiligt sind und die sich durch fortschreitende Schwäche und Muskelschwund der von den betroffenen Neuronen innervierten Muskeln äußert; häufig treten Faszikulationen und Krämpfe auf. Die Erkrankung ist zu 90-95% sporadischer Natur (obwohl eine Reihe von Fällen als autosomal-dominantes Merkmal vererbt wird [MIM*105400]), betrifft Erwachsene (typischerweise ältere Erwachsene) und verläuft in der Regel innerhalb von 2-5 Jahren nach Ausbruch tödlich. Sie gehört zur häufigsten Untergruppe der Erkrankungen der Motoneuronen und ist die einzige, die sich durch eine Kombination von oberen und unteren Anomalien manifestiert. Zu den Varianten gehören: die progressive bulbäre Lähmung, bei der eine isolierte oder vorherrschende motorische Beteiligung des unteren Hirnstamms auftritt; die primäre Lateralsklerose, bei der nur Anomalien der oberen motorischen Neuronen zu sehen sind; und die progressive Spinale Muskelatrophie, bei der nur eine Funktionsstörung der unteren motorischen Neuronen festgestellt wird.
<(F): Sclérose latérale amyotrophique, maladie de Charcot (1865-1874). Affection caractérisée, anatomiquement, par la dégénérescence du faisceau pyramidal et l'atrophie des grandes cellules motrices des cornes antérieures de la substance grise de la moelle épinière et des cellules du tronc cérébral ; cliniquement, par la coexistence de phénomènes de paralysie spasmodique et d'une atrophie musculaire progressive de type Aran-Duchenne avec contractions fibrillaires ; ces troubles moteurs débutent généralement aux membres supérieurs ; ils s'étendent aux noyaux bulbaires, pouvant aboutir au syndrome de la paralysie labio-glosso-laryngée. L'évolution se poursuit fatalement vers la mort en 2 ans environ. L'origine génétique de la maladie est probable. M De très rares formes juvéniles et infantiles ont été décrites ; on les considère le plus souvent comme des variétés de paraplégie spasmodique familiale avec amyotrophie.
<(Ing):Amyotrophic lateral sclerosis: a fatal degenerative disease involving the corticobulbar, corticospinal, and spinal motor neurons, manifested by progressive weakness and wasting of muscles innervated by the affected neurons; fasciculations and cramps commonly occur. The disorder is 90–95% sporadic in nature (although a number of cases are inherited as an autosomal dominant trait [MIM*105400]), affects adults (typically, older adults), and usually is fatal within 2–5 years of onset. It is in the most common subgroup of motor neuron diseases, and the only one manifested by a combination of upper and lower abnormalities. Variants include: progressive bulbar palsy, in which isolated or predominant lower brainstem motor involvement occurs; primary lateral sclerosis, in which only upper motor neuron abnormalities are seen; and progressive spinal muscle atrophy, in which only lower motor neuron dysfunction is noted.
ASOCIACIONES:
- ADELA. <(E)
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