HUNTINGTINA.

 
   Proteína celular perteneciente a la familia de las huntingtinas. Parece participar en el transporte mediado por los microtúbulos y en la función vesicular. Se expresa ampliamente en el cerebro, en especial, en el neocórtex, el estriado, el hipocampo, así como en la corteza cerebelosa. Un defecto en la transcripción podría ser la causa de la enfermedad de Huntington.
 
   <(A.): Huntingtin: der Name des für die Huntington-Krankheit verantwortlichen Gens und des von diesem Gen kodierten Proteins. Die molekulare Grundlage der Huntington-Krankheit ist eine Zunahme der Länge einer CAG-Triplett-Wiederholung innerhalb des Huntingtin-Gens. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 4p16.3. Die Huntingtin-Mutation ist vollständig dominant; Homozygote sind nicht stärker betroffen als Heterozygote. Es ist seit langem bekannt, dass die väterliche Übertragung zu einem erhöhten Schweregrad, einem früheren Beginn und einem schnelleren Fortschritt führt als die mütterliche Übertragung des Gens. Die Huntington-Krankheit führt zu einem progressiven, selektiven Absterben neuronaler Zellen in Verbindung mit choreischen Bewegungen, zu einer allmählichen Verminderung der psychomotorischen Fähigkeiten und zu Demenz. Es ist die schreckliche Krankheit, die den Niedergang und Tod des amerikanischen Folksängers Woody Guthrie (1912-1967) verursachte, der "Your Land is My Land", "So Long it's Been Good to Know You" und viele andere denkwürdige Lieder schrieb.
 
   <(F.): Huntingtine: est la protéine mutée dans la maladie de Huntington. La lésion neuropathologique de cette maladie est une dégénérescence de certains neurones du cerveau, en particulier ceux du striatum, structure impliquée dans le contrôle du mouvement. Compte tenu des signes neurologiques développés par les patients, la plupart des études sur la huntingtine ont mis l'accent sur les neurones post-mitotiques et des fonctions de la huntingtine dans la transcription et le transport axonal ont été mises en évidence. Cependant, l'expression de la huntingtine n'est pas limitée aux neurones différenciés. La huntingtine s’exprime à des niveaux élevés dans des cellules en division, comme dans les cellules épithéliales d'origine neuronale ou non-neuronale.
 
   <(In.): Huntingtin: the name of the gene responsible for Huntington disease and of the protein encoded by that gene. The molecular basis of Huntington disease is an increase in the length of a CAG triplet repeat within the huntingtin gene. The gene is on chromosome 4p16.3. The huntingtin mutation is fully dominant; homozygotes are no more severely affected than heterozygotes. It has long been recognized that paternal transmission results in increased severity, earlier onset and more rapid progress than does maternal transmission of the gene. Huntington disease gives rise to progressive, selective death of neuronal cells associated with choreic movements, gradually decreasing psychomotor skills and dementia. It is the terrible disease that caused the decline and death of the American folksinger Woody Guthrie (1912-1967) who wrote "Your Land is My Land", "So Long it's Been Good to Know You" and many other memorable songs.
 
 
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