Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente en la infancia, y la principal causa de insuficiencia renal crónica y diálisis en dicha etapa. Caracterizada por alteraciones de los túbulos y el tejido intersticial renal. El defecto primitivo podría ser una anomalía de la constitución bioquímica de la membrana basal que rodea los túbulos.
<(A.): Familiäre juvenile Nephronophthise: eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die durch den allmählichen Verlust der Nierenfunktion aufgrund des Vorhandenseins von Zysten im Nierenmark gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören hohe Urinausscheidung (kann den Urin nicht konzentrieren), Schwäche, Gewichtsverlust, Nykturie, Müdigkeit und Kopfschmerzen. Es gibt keine Heilung und schreitet in der Regel von der chronischen Niereninsuffizienz bis zum Endstadium der Nierenerkrankung fort.
<(F.): Néphronopthise héréditaire de lénfant; néphronopthise de Fanconi: dégénérescence tubulaire progressive familiale. Maladie familiale caractérisée anatomiquement par une atrophie rénale avec atteinte tubulaire et interstitielle diffuse, et souvent kystes multiples dans la médullaire. Elle se manifeste, dès l'âge de 2 ou 3 ans, par une polyurie avec polydipsie, baisse du pouvoir de concentration urinaire, diminution de l'ammoniurie, par une anémie et parfois par des crises convulsives. Elle évolue spontanément en quelques années vers la mort par insuffisance rénale avec hyperazotémie et dystrophie osseuse. Voisine de la maladie kystique de la médullaire, s'en distingue par sa transmission autosomique récessive.
<(In.): Familial juvenile nephronophthisis: a rare hereditary kidney disease characterised by the gradual loss of kidney function due to the presence of cysts in the renal medulla. Symptoms include high urine output (cannot concentrate the urine), weakness, weight loss, nocturia, fatigue and headache. There is no cure and usually progresses from chronic renal failure to end stage renal disease.
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