Es un trastorno genético cariotípicamente normal, hereditario autosómico dominante, que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan pliegues en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior de síndrome similar al síndrome de Turner; transmitido de forma dominante ligada al sexo caracterizada por individuos de estatura baja y cuello palmeado y hendidura palpebral antimongoloide, miopía y queratocono. Estos pacientes no suelen presentar pérdida auditiva. Descrito por Noonan y Ehmke en 1963.
Sinónimos: Síndrome de Turner masculino, Seudo síndrome de Turner.
<(A.): Noonan-Syndrom: ist eine genetische Störung mit autosomal-dominantem Erbgang und normalem Karyotyp, die zu einer abnormen Entwicklung verschiedener Körperteile führt. Insbesondere gibt es Nackenfalten und unterschiedliche Brustformen, die an das Turner-Syndrom erinnern, daher auch der ursprüngliche Name Turner-Syndrom; es wird geschlechtsspezifisch dominant vererbt und ist gekennzeichnet durch Personen mit Kleinwuchs und steifem Hals sowie antimongoloider Lidspalte, Kurzsichtigkeit und Keratokonus. Beschrieben von Noonan und Ehmke im Jahr 1963.
<(F.): Le syndrome de Noonan : est un trouble génétique de transmission autosomique dominante et de caryotype normal qui se traduit par un développement anormal de diverses parties du corps. En particulier, on observe des plis au niveau du cou et des formes différentes au niveau de la poitrine qui rappellent le syndrome de Turner, d'où le nom original de syndrome de Turner ; il est hérité de manière dominante liée au sexe et se caractérise par des individus de petite taille et au cou raide, ainsi que par une fissure palpébrale antimongoloïde, une myopie et un kératocône. Décrit par Noonan et Ehmke en 1963.
<(F.): Le syndrome de Noonan : est un trouble génétique de transmission autosomique dominante et de caryotype normal qui se traduit par un développement anormal de diverses parties du corps. En particulier, on observe des plis au niveau du cou et des formes différentes au niveau de la poitrine qui rappellent le syndrome de Turner, d'où le nom original de syndrome de Turner ; il est hérité de manière dominante liée au sexe et se caractérise par des individus de petite taille et au cou raide, ainsi que par une fissure palpébrale antimongoloïde, une myopie et un kératocône. Décrit par Noonan et Ehmke en 1963.
<(In): Noonan syndrome is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and normal karyotype that results in abnormal development of various parts of the body. In particular, there are neck folds and different shapes of the thorax reminiscent of Turner syndrome, hence the original Turner syndrome-like name; it is inherited in a sex-linked dominant manner and is characterized by individuals with short stature and stiff neck, as well as antimongoloid palpebral fissure, myopia and keratoconus. Described by Noonan and Ehmke in 1963.
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