HEMOGLOBINOPATIA.

 
   Nombre genérico que designa un número de afecciones hereditarias responsables de enfermedades graves en los homocigóticos y casi siempre asintomáticas en los heterocigóticos, caracterizadas por la presencia de hemoglobinas anormales, debido a la mutación de algún aminoácido en las cadenas α o ß de la globina, o por entrecruzamiento o deleción de su lugar específico en la molécula. 
 
   <(A.): Hämoglobinopathie: eine Blutkrankheit, die durch das Vorhandensein abnormaler Hämoglobine im Blut gekennzeichnet ist. Die bekannteste ist die Sichelzellenanämie, bei der eine einzige Aminosäuresubstitution (Valin für Glutamat) an Position 6 der Beta-Kette vorliegt. In anderen Fällen wird eine der Globinketten langsamer synthetisiert, obwohl sie von normaler Struktur ist.
 
   <(F.): Hémoglobinopathie: maladie du sang due à une anomalie de l'hémoglobine. Il peut s'agir d'une répartition différente, dans la molécule d'hémoglobine, des chaînes polypeptidiques qui la constituent et qui ont chacune une structure normale. L'h. est alors quantitative, liée à un défaut du gène régulateur de l'hémoglobine. L'h. peut résulter, d'autre part, d'une anomalie de la structure d'une des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine. L'h. est qualitative; c'est une hémoglobinose. Pour certains, le terme d'h. est synonyme d'hémoglobinose.
 
   <(In.): Haemoglobinopathy: a blood disease characterized by the presence of abnormal hemoglobins in the blood. The best known being sickle cell anaemia in which there is a single amino acid substitution (valine for glutamate) in position 6 of the beta chain. In other cases one of the globin chains is synthesised at a slower rate, despite being normal in structure.
 
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